La investigadora de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, Ana Rebeca Jaloma Cruz, afirmó que la aparición constante de moretones podría ser síntoma de hemofilia.
Añadió que la aparición constante de moretes o sangrados a nivel de articulaciones (tobillos, rodillas y codos), al realizar actividades cotidianas como correr o gatear o tras la aplicación de vacunas constituyen síntomas de hemofilia, enfermedad que se deriva de alteraciones en la coagulación sanguínea.
“Al ser una enfermedad genética se producen manifestaciones desde el nacimiento, es común que las mamás se den cuenta de esto en etapas como el gateo; sin embargo, puede confundirse con otro tipo de trastornos de la coagulación de ahí la importancia de realizar un diagnóstico adecuado”, explicó.
Esta enfermedad tiene la particularidad de ser transmitida genéticamente por parte de la madre hacia los hijos varones, aunque un hombre que tenga la enfermedad la heredará a sus hijas mujeres quienes serán únicamente portadoras sin manifestar síntomas físicos como las hemorragias articulares (hemartrosis).
A grandes rasgos, esta enfermedad congénita, se asocia a los cromosomas XX en las mujeres, derivado de que de forma aleatoria al transmitir material genético se puede heredar al varón la copia que está alterada.
“Esto ocasiona, a su vez, una deficiencia en la producción de una proteína que favorece la coagulación de la sangre la cual es denominada globulina antihemofílica”, detalló.
Indicó que existen dos tipos de hemofilia la tipo A y la tipo B, esta última es considerada la más grave. Aunque el antecedente familiar es importante, señaló que hasta un 30 por ciento de pacientes con la enfermedad no tienen este factor.
A través de una prueba que mide el tiempo de coagulación y el tipo de deficiencia, es posible determinar clínicamente la presencia de hemofilia; no obstante, desde hace 20 años el CIBO realiza estudios de genética y medicina molecular en mujeres con sospecha de ser portadoras.
“Básicamente hijas de mujeres a las que les fue heredada la enfermedad por el padre varón quienes, a su vez, también portan la alteración genética responsable de la patología”, puntualizó.
Destacó que sin un tratamiento adecuado el paciente produce una sangre de mala calidad la cual tiene una composición altamente corrosiva, que generará destrucción de los tejidos y músculos de las articulaciones llevando al paciente a inmovilizarse, de ahí la importancia de detectar la enfermedad y tratarla de forma oportuna.
Anunció que en la actualidad el CIBO investiga en torno a terapia génica, la cual se enfoca a probar de manera experimental en una primera etapa la posibilidad y utilidad de introducir ciertos genes al interior de las células dañadas para el restablecimiento de sus funciones, enfocado al tratamiento de la hemofilia tipo B.
Jaloma Cruz dio a conocer que actualmente en el Centro Médico Nacional de Occidente (CMNO) alrededor de 150 pacientes reciben tratamientos, incluso de la modalidad profiláctica.
En los últimos años dijo, el CIBO ha realizado diagnóstico y ha ofrecido asesorías genéticas a aproximadamente 600 pacientes con hemofilia provenientes de 23 estados del país, incluyendo Jalisco.
